The spectrum of congenital heart diseases in Robinow syndrome مدى الأمراض القلبية الخلقية في متلازمة روبينو
Auteur(s):
AlAta Jameel Paquet Marc AlTebI Ahmed S
Date de publication:
1999
Référence bibliographique:
The spectrum of congenital heart diseases in Robinow syndrome مدى الأمراض القلبية الخلقية في متلازمة روبينو Jameel AlAta Marc Paquet and Ahmed S AlTebIJournal of King AbdulAziz University medical science King Abdulaziz UniversityVol 7 No 1 (1419 H 1999) p p 125129AlAta JameelPaquet MarcAlTebI Ahmed S
Résumé:
We present the case of a newborn infant with classical signs of Robinow Syndrome and major congenital cardiac malformations consisting of double outlet right ventricle with subaortic VSD infundibular and valvular stenosis and patent ductus arteriosus Similar patients of Robinow Syndrome with cardiac involvement are briefly reviewed from the literature and the importance of recognizing head defects in early life is stressed تعتبر متلازمة وراثية نادرة وهي تجمع بين مظهر الوجه الجنيتي وضمور الأعضاء التناسلية مع قصر في الأطراف أو عدمه، وهذه المتلازمة توجد على الضرب الوراثي السائد أو المتنحي (روبينو 1993) هذا وقد سبق وصف الأمراض القلبية الخلقية في هذه المتلازمة، ولكن لم يسبق أن وصفت طبيعة هذه الأمراض أو وجود عامل مشترك بينها أم لا نحن نصف حالة من حالات متلازمة روبينو والتي شُخص فيها مرض قلب خلقي معقد مكون من بطين أيمن ثنائي المخرج، ثقب تحت أورطي في الحاجز بين البطينين، ضيق في الصمام الرئوي مع ضيق أسفل هذا الصمام وجود وصلة شريانين بين الشريان الأبهر والشريان الرئوي، كما نقدم مراجعة لكل حالات متلازمة روبينو المنشورة والتي جاء فيها وصف مرض قلبي خلقي وأخيراً نستنتج أن أغلب حالات متلازمة روبينو والتي حدث معها وجود مرض قلبي خلقي، أن هذه الأمراض القلبية الخلقية تميزت بشيوع وجود انسداد أو ضيق في مخرج البطين الأيمن، كما أن وجود البطين الأيمن ذا المخرجين في حالتنا ينبئ أن احتمال وقوع أمراض قلبية خلقية أكثر تعقيدا في هذه المتلازمة كبير وقد تشمل انقلابات الشريان الأبهر والشريان الرئوي المعقد لذا نحن نوصي بأن يحظى مرضى هذه المتلازمة عند ولادتهم بعناية طبية تشمل الفحص من أجل اكتشاف الأمراض القلبية الخلقية
