Patterns of islet cell dysmaturation syndrome among Saudi infants أنماط متلازمة لخلل نضوج خلايا جزر البنكرياس بين الرضع السعوديين

Abstract

Islet cell dysmaturation syndrome is the most common cause of hypoglycemia in early infancy A retrospective study patterns of Islet cell dysmaturation syndrome among infants presenting with hypoglycemiais on 28 patients from 20072011 followup mean 128 ± 68 months was conducted Diagnosed based on high intravenous glucose requirement high insulin glucose ratio negative urinary ketones and duration of repeated episodes of hypoglycemia more than 6 months Enrolled patients underwent neurological assessment both radiological and electrophysiological Patients who failed medical therapy underwent neartotal pancreatectomy Transient hypoglycemia of infancy found in 16 patients 57 % and islet cell dysmaturation syndrome in 43 % Eight of them presented with hypoglycemic seizures Most of the cohort required neartotal pancreatectomy 583 % Three pancreatectomized patients developed insulindependent diabetes mellitus Two medically treated patients developed insulindependent diabetes mellitus and weight gain The majority (917 %) was followedup to at least 1 year of age (followup was 148 ± 6 months) Four suffered from repeated hypoglycemic seizures during followup Early intervention is necessary to avoid neurological damage Surgically and medically treated patients are at risk of developing insulindependent diabetes mellitus Morbidity in survivors of Islet cell dysmaturation syndrome is high and calls for greater awareness early diagnosis and genetic counseling

متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس هي السبب الأكثر شيوعا لنقص السكر في الدم في مرحلة الطفولة في هذه الدراسة نصف أنماط متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس بين الرضع الذين عانوا من نقص السكر في الدم وقد أجريت هذه الدراسة على 28 مريض بمرحلة الطفولة، كلهم يعانون من نقص السكر في الدم، بين عام 2007 و2011 م، متوسط أعمارهم كان 128± 68 أشهر تم تشخيص خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس على أساس ارتفاع الجلوكوز بالدم، وارتفاع نسبة الإنسولين الجلوكوز، والكيتونات البولية سلبية، وإنخفاض حاد بالسكر بالدم لفترة تتجاوز الستة أشهر خضع جميع المرضى المشاركين بهذه الدراسة إلى تقييم للجهاز العصبي سواء بالفحوصات الإشعاعية أو الرسم الكهربائي ولقد تم استئصال شبه كامل للبنكرياس لدى المرضى الذين لم يستجيبوا للعلاجات الطبية الدوائية جميع المرضى المشاركين بهذه الدراسة كانوا يعانون من نقص السكر في الدم مع عدم القدرة على الصيام تم تشخيص نقص سكر الطفولة العابر في الدم في 57 % من الحالات المشاركة بهذه الدراسة العلمية وتم تشخيص متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس في 43 % من الحالات ثمانية مرضى عانوا من التشجنات الدماغية نتيجة نقص السكر بالدم معظم الأطفال الرضع المشاركين (583 %) بهذه الدراسة خضعوا لاستئصال شبه كامل للبنكرياس ثلاثة مرضى من الذين خضعوا لاستئصال شبه كامل للبنكرياس أصيبوا بمرض السكري المعتمد على الإنسولين اثنان من المرضى الذين عولجوا بالوسائل الطبية الدوائية فقط أصيبوا بداء السكري المعتمد على الإنسولين وزيادة الوزن ولقد تم متابعة غالبية المرضى المشاركين بهذه الدراسة (917 %) إلى سن سنة واحدة من العمر على الأقل (متوسط المتابعة كان 148± 6 أشهر) ولقد تعرض أربعة من المرضى المشاركين بهذه الدراسة للتشنجات المتكررة بسبب نقص سكر الدم خلال فترة المتابعة التدخل الطبي المبكر ضروري لتجنب الضرر العصبي الناتج عن متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس في مرحلة الطفولة مرضى متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس المعالجية بالوسائل الجراحية والطبية الدوائية هم جميعا عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري المعتمد على الإنسولين الاعتلال بعيد المدى في الناجين من متلازمة خلل نضوج خلايا جزر البنكرياس عالية وتدعو إلى زيادة الوعي والتشخيص المبكر وتقديم المشورة الوراثية